Записаться
Дата публикации: 18.05.2021 21:54:00 Дата изменения: 19.05.2021 Автор: Богомазова Галина
Лого VH

Диагностика наследственных заболеваний: методы, лечение и профилактика

Своевременная диагностика наследственных заболеваний важна как в детстве, так и в зрелом возрасте. Врожденные болезни различной этиологии составляют весомую долю в списке общих патологий, однако не всегда удается найти источник тех или иных клинических проявлений в геноме. Диагностика может потребовать усилий нескольких специалистов ввиду большого многообразия форм генетических заболеваний.

Именно поэтому к поиску причин сбоев в работе организма нужно подходить комплексно на базе современной клиники, обладающей необходимым диагностических оборудованием, лабораторией, а также штатом врачей с соответствующей практикой. Некоторые наследственные заболевания встречаются крайне редко, и только внимание и опыт специалиста позволят определить причину патологии и поставить верный диагноз.

Этапы лабораторной диагностики наследственных заболеваний

Диагностика наследственных заболеваний проводится на основании результатов нескольких разных исследований. Во внимание обязательно берутся значения лабораторных анализов, клинических тестов, а также генетическая предрасположенность к тем или иным недугам. Сложность диагностики заключается в том, что любая наследственная болезнь может проявлять себя как соматическое заболевание. Поэтому для точного установления диагноза важно обращаться к опытному квалифицированному специалисту.

Этапы лабораторной диагностики наследственных заболеваний

Чтобы правильно сделать заключение, врач должен провести полное обследование пациента. Обычно оно начинается с назначения общих клинических анализов, а в случае выявления любых отклонений от нормы доктор предлагает провести дополнительные обследования. Важный этап – изучение истории болезни пациента, особенно когда речь идет о генетических заболеваниях. Например, если обследуется ребенок, врач обязательно расспрашивает о том, как проходили беременность и роды, не было ли проблем со здоровьем у матери и ребенка в раннем возрасте. Любой нюанс может стать решающим при постановке диагноза.

Задавая вопросы родителям, доктор обязательно уточняет их возраст, род занятий, образ жизни, наличие хронических заболеваний. К примеру, ранняя диагностика такой генетической патологии, как синдром Дауна, проводится на основании данных о матери ребенка, в частности, ее возрасте на момент зачатия. Этот фактор имеет значение и при подозрениях на синдром Марфана и синдром Шерешевского–Тернера, которые характеризуются хромосомными мутациями, обуславливающими аномалии физического развития.

Специалист может заподозрить наличие наследственных заболеваний в том случае, если у пациента при ранней диагностике наблюдаются редкие специфические симптомы или патологии:

  • наличие частичного или полного вывиха хрусталика глаза в большинстве случаев указывает на развитие синдрома Вейля-Марчезани;

  • патологии полового развития зачастую обусловлены хромосомными заболеваниями;

  • значительная гепатомегалия наблюдается при галакто-, фруктоземии и пр.;

  • отсутствие менструаций у девушек является признаком синдрома Шерешевского–Тернера;

  • мукополисахаридоз диагностируется в большинстве случаев при запавшей переносице;

  • мышечная аплазия рук является признаком синдрома Эдвардса.

Клинической диагностике наследственных заболеваний обычно предшествует полная антропометрия пациента. В обязательном порядке проводят измерения окружности головы, длины рук, ног и туловища, показателей роста и веса, объема грудной клетки и т. д. Если доктор подозревает наличие у пациента хромосомных заболеваний, он может назначить дополнительную дерматоглифику, то есть тщательное исследование кожных покровов, узоров на ладонях, ступнях и пальцах.

Диагностика наследственных заболеваний в современной медицине включает такие методы, как иммунологический, клинико-биохимический, радиологический. Они позволяют выявить редкие и опасные болезни, такие как фенилкетонурию и муковисцидоз.

Помимо этого, наследственные болезни диагностируют с помощью скрининговых исследований, а также иммуно- и цитогенетических методов.

Методы диагностики наследственных заболеваний

  • Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний

В Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии такой метод диагностики наследственных заболеваний, как генеалогическое исследование, используется с 70-х годов ХХ века и имеет огромную значимость в их лечении.

Методы диагностики наследственных заболеваний

Суть генеалогического метода заключается в том, что генетиком составляется генеалогическая карта, которая позволяет выявить определенные закономерности в передаче заболеваний от предков потомкам. На основании данной карты можно делать предположения, является ли недуг наследственным. Генеалогический метод можно использовать для прогнозирования вероятности рождения детей с различными болезнями.

Пациент проходит специальный опрос с целью уточнения у него подробной информации о состоянии здоровья его родственников. Если обследуется ребенок, анкету заполняет мать, причем обязательно учитывается информация о периодах беременности, родов, первого года жизни малыша. Опрос напоминает процедуру сбора анамнеза при посещении терапевта, но более детальную. Если есть такая возможность, то дополнительно проводится беседа с родственниками больного с их личным присутствием.

Brouw&Like

Предполагается большой объем работы по анализу собранных данных. Это теоретическая база для проведения дальнейших исследований и назначения лечения пациенту. Метод применяется также для определения вероятности рождения детей с отклонениями и патологиями у супружеских пар. С помощью анализа собранной информации можно выявить родственников пациента, которые находятся в группе риска по проявлению конкретных наследственных заболеваний в будущем. В такой ситуации им показано более точное лабораторное обследование.

  • Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний

Данная методика, по сути, является разновидностью ДНК-диагностики наследственных заболеваний. Она позволяет выявить ошибки в формировании дезоксирибонуклеиновой кислоты. К молекулярно-генетической диагностике относятся:

  • метод FISH, с помощью которого выявляются генетические мутации;

  • метод ПЦР, который выявляет различные инфекции в организме, даже если их влияние очень мало;

  • метод CGH, применяемый для выявления онкологических заболеваний;

  • метод SKY, суть которого заключается в использовании при исследовании специального красящего вещества, способного выделять определенные участки ДНК, имеющие патологии.

Данные методы используются в пренатальной диагностике наследственных заболеваний, что позволяет выявить патологии и отклонения в развитии еще до рождения ребенка. Также подобные исследования делают при проведении искусственного оплодотворения, чтобы спрогнозировать возможные заболевания плода до помещения зародыша в матку матери.

Методы диагностики наследственных заболеваний

Молекулярно-генетические методы широко используются не только в пренатальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний, но также для выявления таких болезней, как вирус иммунодефицита человека, туберкулез, вирусный гепатит, энцефалит и других. В качестве биоматериала для исследования подходят различные жидкости, выделяемые организмом (слюна, мокрота, кровь). ДНК–исследования позволяют поставить точный диагноз и назначить наиболее эффективное лечение. К примеру, с их помощью выявляют чувствительность вирусов и бактерий к определенным препаратам, чтобы подобрать подходящую медикаментозную терапию.

  • Биохимические методы

Диагностика наследственных заболеваний обмена веществ возможна с помощью метода биохимического анализа. Его суть заключается в обнаружении в организме человека продуктов несовершенного метаболизма. Таким способом можно диагностировать фенилкетонурию, нарушения обмена пуринов и пиримидинов, гликогеноз.

Обнаружить недуги, связанные с нарушением обмена веществ, можно уже в самом раннем возрасте. Обычно у детей с подобными проблемами наблюдаются задержка развития, нарушение процессов пищеварения, различные аллергические реакции. Биохимический анализ делается по крови и моче.

Описываемый метод предполагает двухэтапное проведение исследования. Сначала делается общий анализ, к примеру, анализ на фенилкетонурию у всех новорожденных или общие обследования для всех учащихся школ и воспитанников детских садов. В случае выявления отклонений результатов анализа от нормы детям назначают углубленное обследование, которое проходит в специальных лабораториях.

Стоит отметить, что биохимические методы анализа позволяют выявить не только генетические заболевания обмена веществ, но и другие серьезные недуги. Так, к примеру, в США ученые разрабатывают тест, который позволил бы диагностировать аутизм у детей раннего возраста по наличию в крови метаболитов. Сейчас эта болезнь может быть выявлена только путем проведения ряда психометрических тестов в более старшем возрасте ребенка.

  • Цитогенетический метод

Цитогенетическое исследование относится к методам пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Это также один из самых старых способов выявления генетических болезней, который заключается в исследовании структуры хромосом под микроскопом на предмет патологий. В частности, цитогенетическое исследование проводится всем беременным женщинам старше 35 лет, а также будущим мамам, попадающим в зону риска по наследственным заболеваниям. Данный анализ врач может назначить пациентке и в том случае, если он заметит какие-либо отклонения в развитии плода.

Методы диагностики наследственных заболеваний

Для проведения скрининг-диагностики наследственных заболеваний цитогенетическим методом у пациента берут кровь, которая проходит предварительную подготовку. Так, если в обычном состоянии хромосомы скручены, и определить участки с повреждениями на них практически невозможно, то после ввода специального препарата, способствующего раскручиванию нити хромосомы, удается выявить отклонения в ее строении.

Данная методика исследования позволяет проводить диагностику наследственных заболеваний на стадии развития плода в период беременности, а также выявлять нарушения репродуктивной функции мужчин и женщин, особенно если все остальные анализы не позволяют поставить диагноз.

  • Дерматоглифика

Многие слышали о таком методе исследования, как дактилоскопия - изучение уникального рисунка на пальцах. Он относится к дерматоглифике. В эту группу методов исследования входят также пальмоскопия, то есть изучение рисунка на ладонях, и плантоскопия – изучение рисунка кожи на стопах.

Фундаментальные исследования в данной области провел чешский физиолог Я. Пуркинье, который представил научному сообществу классификацию пальцевых узоров. Он смог выявить, что определенные изменения рисунка на коже могут свидетельствовать о наличии и развитии генетических болезней. Многие наследственные заболевания, такие как синдром Нейджели–Франческетти–Ядассон, синдром Дауна, синдром Рубинштейна–Тейби, и даже гипертонию, шизофрению и онкологию можно обнаружить при диагностике по изменению расположения борозд на коже пальцев.

Дерматоглифика может проводиться во время общего осмотра пациента в специальных генетических центрах.

  • Метод выявления гетерозиготного носительства

Некоторые генетические заболевания связаны с нарушениями только в одном гене. Они имеют название моногенные заболевания. Сюда можно отнести определенные нарушения обмена веществ, дисфункцию иммунной системы, болезни ЦНС. Наследственную информацию ребенку передают мать и отец, поэтому вполне возможна ситуация, что у совершенно здоровых родителей ребенок имеет определенные проблемы со здоровьем, так как предки передали ему поврежденные гены. Метод позволяет определить, являются ли родители носителями наследственных заболеваний, а также спрогнозировать риски рождения детей с патологиями.

Существует ряд болезней, которые передаются детям, даже если только один из родителей является их носителем. Поэтому в период планирования беременности супругам необходимо проконсультироваться у генетика, чтобы определить риски рождения детей с генетическими патологиями.

Методы диагностики наследственных заболеваний

Наследственные болезни нередко бывают обусловлены полом, то есть могут проявляться только у детей определенной половой принадлежности. Метод выявления гетерозиготного носительства позволяет оценить и подобные нарушения развития плода.

  • Генетическое прогнозирование

Многие заболевания являются многофакторными, то есть развиваются под влиянием большого количества причин. Так, генетические болезни обуславливают предрасположенность человека к определенному недугу, однако воздействие тех или иных факторов может как ускорить развитие болезни, так и не допустить ее. К таким факторам относятся экологическая ситуация, рацион питания человека, условия его проживания, род деятельности и т. д.

Генетическое прогнозирование позволяет определить вероятность возникновения и развития заболеваний посредством проведения медико-генетических исследований и консультирования. В настоящее время подобные обследования проводятся супружеским парам во время планирования беременности, людям, находящимся в зоне риска по определенным заболеваниям, например, курильщикам – с целью определения вероятности развития рака легких и т. п.

Особенности пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека

Перинатальная диагностика наследственных заболеваний представляет особый интерес для исследования и заслуживает отдельного внимания. Это вид обследования, который позволяет обнаружить наследственные заболеваний плода в период беременности матери. Именно генетические отклонения становятся причиной младенческой смертности в 7 % случаев. Поэтому своевременное выявление болезней может позволить вовремя начать лечение или даже прооперировать плод в материнской утробе.

Проведение пренатальной диагностики назначается в следующих случаях:

  1. Наличие у родителей родственников с генетическими заболеваниями.

  2. Возраст матери старше 35 лет.

  3. Выявленное генетическое отклонение у одного из родителей, обусловленное полом.

  4. Выявленная гетерозиготность по ряду заболеваний одного из родителей.

  5. Выкидыши в анамнезе по неустановленным причинам.

В качестве методов пренатальной диагностики выступают ультразвуковое исследование плода, генетический анализ околоплодной жидкости или пуповинной крови, биохимическое исследование крови беременной женщины, проба ворсинчатого хориона и т. д. Врач определяет, какие именно способы обследования необходимо провести конкретному пациенту.

Благодаря тому, что большинство наследственных заболеваний в настоящее время можно выявить еще в период беременности, у родителей появляется шанс вовремя начать лечение и избежать проблем со здоровьем ребенка в будущем. На этапе планирования беременности генетические исследования позволяют определить риски возникновения тех или иных патологий, принять правильное решение относительно профилактики заболеваний, скорректировать образ жизни, чтобы в будущем иметь здоровое потомство.

3 вида профилактики диагностированных наследственных заболеваний

Еще сто лет назад многие наследственные болезни считались приговором. Однако благодаря развитию медицины и генетики в наше время многие заболевания можно диагностировать и начать своевременно лечить, чтобы избежать серьезных осложнений в будущем.

Особенности пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека

Наследственные болезни подразделяют на три большие группы: требующие симптоматического лечения, требующие этиологического лечения и требующие патогенетического лечения. Врач может назначать подходящие методы терапии в зависимости от множества факторов, таких как возраст пациента, особенности протекания недуга, наличие других сопутствующих заболеваний.

Важно понимать, что выбор медикаментозной терапии в случаях, когда речь идет о генетических заболеваниях, – сложный и ответственный процесс. К тому же чаще всего лечение необходимо проводить на постоянной основе.

Профилактические меры:

  1. Первичная профилактика. Это мероприятия, направленные на повышение вероятности рождения здорового потомства в период планирования беременности. К ним можно отнести здоровый образ жизни и выбор правильного возраста для зачатия, который находится в диапазоне 21–35 лет.

  2. Вторичная профилактика. Речь идет о раннем прерывании беременности с патологиями, которые могут быть выявлены у плода с помощью методов пренатальной диагностики.

  3. Третичная профилактика. Это мероприятия коррекции выявленных патологий в период вынашивания плода, а также в раннем детском возрасте. Некоторые методы лечения, назначенные во время беременности, способны нормализовать состояние плода и добиться выраженного снижения уровня патологических процессов. Также определенную степень эффективности показывают методы лечения наследственных болезней в период доклинической стадии развития.

Достижения биохимии и молекулярной генетики современной медицины позволяют добиться значительных результатов в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Это достигается за счет своевременного назначения медикаментозной терапии.

Почему клиенты выбирают Центр красоты и здоровья Veronika Herba:

  • Это центр красоты, где вы сможете ухаживать за собой по умеренной стоимости, при этом вашим лицом и/или телом будет заниматься не рядовой специалист, а один из лучших профессионалов в Москве. Это совершенно другой, более высокий уровень сервиса!

  • Получить квалифицированную помощь вы можете в любое удобное для себя время. Центр красоты работает с 9:00 до 21:00 без выходных. Главное — заранее согласовать с врачом дату и час приема.

Запишитесь на консультацию специалиста по телефону +7 (495) 085-15-13, и вы сами в этом убедитесь!




Записаться

НОВОСТИ